Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan




Definición


Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner, debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el síndrome de Turner.


Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Noonan es causado por anomalías en los genes KRAS y PTPN11. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma atípica o severa del síndrome de Noonan. Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
El síndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una afección autosómica dominante. Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja probablemente que algunos casos se deban a una mutación en un gen.
Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 a 2500 niños.


Niña de 16 años con nulo desarrollo puberal


Síntomas


· Retardo en la pubertad
· Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
· Pérdida de la audición (varía)
· Orejas de implantación baja o de forma anormal
· Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
· Párpados caídos (ptosis)
· Estatura baja
· Pene pequeño
· Testículos no descendidos
· Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)
· Cuello con pliegues y de apariencia corta




Signos y exámenes


El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (epicanto) y los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual.
Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).
Los exámenes de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores sanguíneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado.
Los exámenes específicos dependen de los síntomas presentes; por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o una ecocardiografía. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de disminución de la audición.
Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en el gen PTPN11.








Tratamiento


No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los síntomas individuales. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
Grupos de apoyo
The Noonan Syndrome Support Group, Inc.: www.noonansyndrome.org.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico esperado depende de la magnitud y gravedad de los síntomas. Los pacientes pueden llevar una vida normal.


Complicaciones


· Autoestima baja
· Dificultades sociales relacionadas con los problemas físicos
· Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos
· Problemas con la estructura del corazón
· Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
· Retraso en el desarrollo en los bebés
· Estatura baja


Situaciones que requieren asistencia médica


Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, es necesaria la evaluación por parte de un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de este síndrome.


Prevención


Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.

Fuente

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001656.htm